Genetik pozğunluq bir insanın genetikasında, adətən DNT-də anormallıqlar və ya mutasiyalar nəticəsində yaranan tibbi vəziyyətdir. Sözügedən haı bir və ya hər iki valideynin genindən keçə və ya yeni mutasiyalar səbəbindən kortəbii olaraq baş verə bilər.
Genetik pozğunluqlar insanın sağlamlığının müxtəlif aspektlərinə, o cümlədən fiziki xüsusiyyətlərə, orqan funksiyalarına, maddələr mübadiləsinə və müəyyən xəstəliklərə qarşı həssaslığa təsir göstərə bilir.
Qadınlarda genetik pozğunluqlar
Genetik pozğunluqlar həm kişilərə, həm də qadınlara təsir edir. Lakin, bəzi genetik pozğunluqlar var ki, onların genetik quruluşundakı fərqlər və ya müəyyən pozğunluqların qadınlarda təzahür etmə tərzinə görə qadınlara xüsusi təsir göstərir. Həmin pozğunluqların bəziləri aşağıdakılardır:
Turner sindromu
Bu hal X xromosomlarından biri əskik olduqda və ya qismən əskik olduqda qadınlarda baş verir. Bu, qısa boy, gecikmiş yetkinlik, sonsuzluq və qulaqların başın aşağı hissəsində olması kimi müəyyən fiziki xüsusiyyətlərə gətirib çıxarır.
Rett sindromu
Rett sindromu ilk növbədə qızları təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, əl bacarıqlarının itirilməsi, əqli çatışmazlıqlar da daxil olmaqla ciddi koqnitiv və fiziki qüsurlara səbəb olur.
Polikistik yumurtalıq sindromu
Polikistik yumurtalıq sindromu qadınların reproduktiv sağlamlığına təsir edən ümumi hormonal xəstəlikdir. Kiçik kistləri ehtiva edən böyümüş yumurtalıqlar, hormonal balanssızlıqlar, nizamsız menstrual dövrlər, həddindən artıq tüklənmə və sızanaq kimi simptomlar ilə xarakterizə olunur.
BRCA1 və BRCA2 mutasiyaları
BRCA1 və BRCA2 genlərindəki bəzi mutasiyalar qadında döş və yumurtalıq xərçəngi inkişaf riskini artırır. Qeyd edim ki, bu mutasiyalar irsi ola bilər.
Qadınlarda genetik pozğunluqların yaranma səbəbləri
Qadınlarda genetik pozğunluqların yaranmasının müxtəlif səbəbləri var və bu səbəblər aşağıdakılardır:
İrsi mutasiyalar. Genetik pozğunluqlar xüsusi genlərdəki dəyişikliklər və ya mutasiyalar vasitəsilə valideynlərdən uşaqlarına ötürülə bilər. Bu mutasiyalar otosomal dominant, otosomal resessiv və ya X xromosomu ilə əlaqəli irsi şəkildə alınır. Məsələn, qeyd etdiyim kimi, BRCA1 və BRCA2 genlərindəki mutasiyaların qadınlarda döş və yumurtalıq xərçəngi riskini artırması bura aiddir.
Xromosom anomaliyaları. Bəzi genetik pozğunluqlar xromosomların strukturunda və ya sayında anormallıqlar nəticəsində yaranır. Məsələn, Daun sindromu 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsindən qaynaqlanır. Turner sindromu qadınlarda X xromosomlarından biri əskik olduqda və ya qismən əskik olduqda baş verir.
X xromosomu ilə əlaqəli şərtlər. Bəzi genetik pozğunluqlar X xromosomunda yerləşən genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Qadınlarda iki X xromosomu olduğundan onlar X ilə əlaqəli xəstəliklərin daşıyıcısı ola və təsirlənmiş kişilərlə müqayisədə daha yüngül simptomlar göstərə bilər. X xromosomu ilə əlaqəli pozğunluqlara misal olaraq Duchenne əzələ distrofiyası və Fragile X sindromunu göstərmək olar.
Spontan mutasiyalar. Bəzi hallarda yumurta və ya spermanın əmələ gəlməsi zamanı və ya erkən embrional inkişaf zamanı yaranan spontan mutasiyalar səbəbindən genetik pozğunluqlar baş verir. Bu yeni mutasiyalar valideynin genindən keçmir, lakin qadınlarda genetik pozğunluqlara səbəb ola bilir.
Qadınlarda genetik pozğunluğun hamiləliyə təsiri varmı?
Bəli, bəzi genetik xəstəliklər qadınlarda hamiləliyə təsir edə bilər. Genetik pozğunluğun hamiləliyə təsiri spesifik pozğunluqdan və onunla əlaqəli xüsusiyyətlərdən asılı olaraq dəyişir. Yəni bəzi genetik pozğunluqlar hamiləlik zamanı ağırlaşma riskini artıra bilər, digərləri isə hamiləliyə birbaşa təsir göstərməsə də, nəsillərə ötürülə bilər. Hamiləliyə təsir edə biləcək bir neçə genetik pozğunluqlar aşağıdakılardır:
Talassemiya və hamiləlik
Talassemiya hemoqlobinin istehsalına təsir edən irsi qan xəstəlikləri qrupudur. Talassemiyalı qadınlarda hamiləlik zamanı anemiya, vaxtından əvvəl doğuş və az çəki kimi ağırlaşma riski yüksək ola bilər. Bu səbəbdən də genetik pozğunluq olan talassemiyalı qadınların hamiləliyi planlaşdırmazdan əvvəl müvafiq tibbi yardım və genetik məsləhət almaları vacibdir.
Kistik fibroz (KF) və hamiləlik
Kistik fibroz ilk növbədə ağciyərləri və həzm sisteminə təsir edən genetik xəstəlikdir. Kistik fibroz olan qadınlarda məhsuldarlıq azalır, hamiləlik zamanı tənəffüs problemləri və hamiləlik diabeti kimi ağırlaşmalar riski artır. Kistik fibroz olan qadınlarda hamiləlik zamanı yarana biləcək risklərin qarşısının alınması üçün prekonsepsiya məsləhəti və yaxından izləmə çox vacibdir.
Daun sindromu və hamiləlik
Daun sindromu 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan xromosom pozğunluğudur. Daun sindromlu qadınlar hamilə qala və hamiləlik keçirə bilsələr də, hamiləlik zamanı əlavə problemlər və artan risklərlə üzləşə bilərlər. Bu risklərə dölün düşmə ehtimalı, vaxtından əvvəl doğuş və körpənin müəyyən sağlamlıq problemləri daxildir.
Polikistik yumurtalıq sindromu və hamiləlik
Polikistik yumurtalıq sindromu qadının reproduktiv sisteminə təsir edə bilən hormonal xəstəlikdir. Bu, qeyri-müntəzəm menstural dövrlərə, məhsuldarlıq problemlərinə və hamiləlik dövründə gestational diabet, preeklampsi və vaxtından əvvəl doğuş kimi ağırlaşmaların artması riskinə səbəb ola bilir.
Hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik dövründə polikistik yumurtalıq sindromunun düzgün idarə edilməsi bu riskləri minimuma endirməyə kömək edcəkdir.
Hamiləlikdə genetik pozğunluq körpəyə keçə bilərmi?
Bəli, ananın genetik pozğunluğunun körpəyə keçməsi mümkündür. Bir çox genetik pozğunluqlar müəyyən genlərdə mutasiyalar və ya dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Bu mutasiyalar ana, ata və ya hər ikisindən körpəyə keçə bilər. Bunun anadan körpəyə ötürülməsi ehtimalı bir neçə faktordan, o cümlədən spesifik pozğunluqdan, irsiyyət nümunəsindən və ananın partnyorunun da eyni və ya əlaqəli genetik mutasiyaya malik olub-olmamasından asılıdır. Bəzi genetik pozğunluqlara dominant mutasiyalar səbəb olur, yəni pozğunluğun özünü göstərməsi üçün mutasiyaya uğramış genin yalnız bir nüsxəsi lazımdır. Belə hallarda anada bu pozğunluq varsa, övladının hər birinin irsi olma ehtimalı 50% olur.
Digər genetik pozğunluqların anadan körpəyə keçməsi resessiv mutasiyalardan qaynaqlanır, yəni pozğunluğun baş verməsi üçün mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsi lazımdır. Əgər ana resessiv genetik pozğunluğun daşıyıcısıdırsa, lakin özünün simptomları yoxdursa, mutasiyaya uğramış geni uşağına ötürmək şansı var. Belə hallarda, uşaq genetik pozğunluğu inkişaf etdirmək üçün mutasiyaya uğramış geni daşıyıcı ana və ya atadan miras almalıdır.
Qeyd edim ki, bütün bu pozğunluqlar irsi xarakter daşımır. Bəzi genetik pozğunluqlar inkişaf etməkdə olan körpənin genlərində yaranan yeni mutasiyalar və ya digər irsi olmayan faktorlar səbəbindən özbaşına baş verir.
Hamiləlikdə genetik pozğunluğun dölə təsirlərinin qarşısını necə almaq olar?
Döldə genetik pozğunluqların riskini tamamilə aradan qaldırmaq mümkün olmasa da, onların təsirlərinin ehtimalını və ya şiddətini azaltmaq üçün görülə bilən müəyyən tədbirlər var. Belə ki, hamiləlikdə genetik pozğunluğun dölə təsirlərinin qarşısını almaq üçün aşağıdakı addımlar həyata keçirilir:
Preimplantasiya genetik diaqnozu
Preimplantasiya genetik diaqnozu implantasiyadan əvvəl süni mayalanma yolu ilə yaradılan embrionların genetik anormallıqlar üçün yoxlanılmasını əhatə edir. Bu texnika uşaqlığa köçürülməzdən əvvəl spesifik genetik xəstəliklərdən azad olan embrionları seçməyə imkan verir.
Daşıyıcı skrininqi
Daşıyıcı skrininq fərdlərin özlərində genetik pozğunluğa səbəb olmayan, lakin uşaqlarına ötürülə bilən genetik mutasiyalar üçün sınaqdan keçirilməsini əhatə edir. O, genetik pozğunluqların daşıyıcılarını müəyyən etməyə kömək edir, ailə planlaması ilə bağlı məlumatlı qərarlar qəbul etməyə imkan verir.
Prenatal genetik testi
Müxtəlif prenatal testlər inkişaf etməkdə olan döldə genetik pozğunluqları aşkar edə bilər. Bunlara amniosentez, xorion villus nümunəsi və qeyri-invaziv prenatal test daxildir. Bu testlər müəyyən genetik şərtlərin mövcudluğu haqqında məlumat verməklə yanaşı, valideynlərə hamiləlik haqqında məlumatlı qərarlar qəbul etməyə və potensial sağlamlıq problemlərinə hazırlaşmağa imkan verir.
Gen terapiyası
Gen terapiyası genetik xəstəliklərin müalicəsi və ya qarşısının alınması üçün atılan addımlardandır. Bu yanaşmada pozğunluğa səbəb olan qüsurlu genləri əvəz etmək və ya düzəltmək üçün hüceyrələrə funksional genlərin daxil edilməsini nəzərdə tutulur. Hələ erkən mərhələlərində olmasına baxmayaraq, gen terapiyası müəyyən genetik pozğunluqların müalicəsində müəyyən qədər kömək edir.
Qadınlarda genetik pozğunluğun müalicə üsulları hansılardır?
Qadınlarda genetik pozğunluqların müalicə variantları spesifik pozğunluğa və onun xüsusiyyətlərinə görə dəyişir. Genetik pozğunluqları müalicə etmək həmişə mümkün olmasa da, müəyyən müalicələr və müdaxilələr simptomları idarə etməyə, genetik pozğunluğun təsirini azaltmağa və xüsusi fəsadları aradan qaldırmağa kömək edə bilər. Qadınlarda genetik pozğunluğun müalicə üsullarına aşağıdakılar aiddir:
Dərmanlar. Bəzi hallarda, genetik pozğunluqlarla əlaqəli simptomları idarə etmək üçün dərmanlardan istifadə oluna bilər. Bu dərmanlar spesifik simptomları aradan qaldırmağa, xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa və ya ağırlaşmaları idarə etməyə kömək edir. Bu zaman istifadə olunan dərmanlar genetik pozğunluqdan və onun əsas simptomlarından asılı olaraq təyin olunur.
Hormon terapiyası. Hormon əvəzedici terapiya hormon istehsalına və ya funksiyasına təsir edən müəyyən genetik pozğunluğu olan qadınlar üçün olan müalicə üsuludur. Hormon terapiyası hormonal balanssızlığı tənzimləməyə, reproduktiv problemləri həll etməyə və menstruasiya pozuntuları və ya erkən menopoz kimi simptomları idarə etməyə kömək edir.
Cərrahiyyə. Struktur anormallıqlara və ya fiziki ağırlaşmalara səbəb olan müəyyən genetik pozğunluqlar üçün cərrahi müdaxiləyə ehtiyac duyula bilər. Məsələn, anadangəlmə ürək qüsurlarını və ya reproduktiv orqanlardakı anatomik anormallıqları aradan qaldırmaq üçün edilən cərrahiyyələr bura daxildir.
Köməkçi reproduktiv texnologiyalar. Məhsuldarlığa təsir edən müəyyən genetik pozğunluqları olan qadınlar süni mayalanma intrasitoplazmik sperma inyeksiyası (ICSI) və ya preimplantasiya genetik diaqnostika (PGD) kimi köməkçi reproduktiv texnologiyalardan faydalana bilərlər. Bu üsullar məhsuldarlıq problemlərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edə və genetik pozğunluqların nəsillərə keçmə riskini azalda bilər.
Genetik məsləhət. Genetik məsləhət qadınlarda genetik pozğunluqların idarə edilməsində mühüm komponentdir. Ginekoloq genetik pozğunluq, onun irsiyyət nümunələri və ailə planlaması üçün mövcud variantları analiz edib problemin aradan qaldırılması və təsirlərinin minimuma endirilməsi üçün lazım olan müalicə üsulunu seçəcək.
Qeyd etdiyim kimi genetik pozğunluğun müalicə variantları spesifik genetik pozğunluqdan, onun şiddətindən və fərdi amillərdən asılı olaraq dəyişir.
Qadınlarda genetik pozğunluğun düzgün müayinəsi, müalicəsi və hamiləlik zamanı genetik pozğunluğun dölə təsirinin qarşısını almaq, eyni zamanda potensial riskləri minimuma endirmək üçün 055 574 70 74 mobil nömrəsi vasitəsi ilə həkim mama-ginekoloq Xanım Adıgözəlova ilə əlaqə saxlayıb müayinə üçün gün ala, həkimin məsləhət və tövsiyələrinə əsasən xəstəliyin potensial risklərini minimuma endirə və tamamilə müalicə ola bilərsiniz.
-
Zehra Abdullayeva
Əla həkimdir
Xanim Rustamli
Muzaffar Garakhanli
Sevar Bayram
-
Super hekimdir 👍👍👍
Nergiz Ragimova
Çox yaxşı həkimdir,bir rəfiqəm pasiyenti olmuşdu, çox məmnun qalıb.
Nuriyye Hesenova
Əla həkimdir👍🏼
Leyla Abdullayeva
Könül Vəliyeva
-
😍
Sevinc Hamidova
Pervane Mehmanova
Saday Zekiyev
Huseyn Bagirov
-
Royal Babayev
Razı qaldım
Gunel Nagiyeva
Ferqane Cavadova
kadir hacimuradov
-
Kanan Hasanli
Orxan Man
Əla həkimdir👍🏻
s_li. seadet
İşinin peşəkarıdır.
leila mammad
-
Nurlan Süleymanlı
Aydin Karimov
Xeyyam Nabiyev
Fatime Haqverdiyeva
-
Meryem Agayeva
Aydın Hacıyev
Lale Ahmadova
Teymur İbrahimzade
-
Absolutely wonderful service. 6/5
Emin Alizada
Aygül Mehdiyeva
Hemid Qocayev
Rufat Rzaev
-
hikmet Azizli
I recently visited Dr. Xanım Adıgözəlova for my annual gynecological check-up and I must say I had an outstanding experience. From the moment I arrived at the clinic, the staff was welcoming, efficient, and made me feel completely at ease. Dr. Xanım Adıgözəlova took the time to listen to my concerns and answer all my questions. Their bedside manner was exceptional - I felt truly cared for and supported throughout the entire appointment. Xanım Adıgözəlova is clearly knowledgeable and experienced in their field, providing me with expert guidance and advice on my health.
Saritel Abbaszade
Aynur Mammadova
Xanım doktor ilə müalicə prosesinin effektini görmək, digər həkimlərlə müqayisədə anlayışlı olması çox müsbətdir 😊
Nərmin Səmidova
-
Əla həkimdir, çox bəyənirəm.
Efsane Ehmedova
amazing person and friendly
Aynur Bedirxanova
Razı qaldım
Zeyver Semedzade
Çox Yaxşı Həkimdir. Cox razı qaldim😊
Rovsana Mamedova
